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  • 自閉症は遺伝ではなく突然変異である

    2017:10:27:08:45:40
  • 2017年10月27日

自閉症は両親からの遺伝ではなく、遺伝子の突然変異と関係している可能性が高い。ワシントン大学医学部の研究チームが明らかにした。
 
研究では、サイモンズ財団自閉症研究イニシアチブ(Simons Foundation Autism Research Initiative)が作成した大規模ゲノムデータベースを使用。自閉症(simplex autism)を有する516人のゲノム情報とその両親ならびに同障害のない兄弟のゲノム情報とを比較検討した。
 
自閉症のほとんどの症例が、同障害の家族歴のないところで発生する。シンプレックス自閉症(simplex autism)と呼ばれる自閉症のこの形態は、親の精子または卵子の形成時の最初に現れる新たな変異から生じると考えられている。
 
研究論文は学術誌『Cell』に発表された。筆頭著者は、ゲノム科学を専門とする Evan Eichler 教授の研究室でポスドク研究員を務める Tychele Turner 氏である。
 
 
12-OCT-2017